Автореферат - бесплатно , доставка 10 минут , круглосуточно, без выходных и праздников. Немцова Елена Геннадьевна. Синдром Жильбера: клинико-биохимические и генетические особенности и электрические, вязкоэластические свойства эритроцитов: диссертация Исследование структурно-функциональных характеристик эритроцитов методом диэлектрофореза в неоднородном переменном электрическом поле.
Ген UGT1A1 кодирует уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, фермент процесса глюкуронизации, который превращает небольшие липофильные молекулы, такие как стероиды, билирубины, гормоны и лекарственные препараты, в водорастворимую форму, пригодную для экскреции. Этот ген является частью комплексного локуса, который кодирует несколько UDP-глюкуронилтрансфераз. Локус включает тринадцать уникальных экзонов, за которыми следуют четыре более консервативных экзона, свойственных всему семейству. Четыре из тринадцати уникальных экзонов считаются псевдогенами.
/Ukr/6/3.jpg)
Синдром Жильбера известен на протяжении более лет. Под синдромом Жильбера понимают разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленную наследственным дефектом промоторной области гена UGT 1А1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, который играет главную роль в метаболизме билирубина. При всех доброкачественных гипербилирубинемиях отмечается снижение его активности. Эти цифры показывают, что диагноз синдрома Жильбера является нередким. Исследования по изучению распространенности мутации гена UGT 1А1 в Российской популяции не проводились. Диагностика синдрома Жильбера до сих пор остается достаточно сложной, несмотря на развитие диагностических технологий.
